家中的小孩生來又高又瘦，天生手指與腳趾較長，很難讓人聯想到會患有先天性疾病，通常到了成人合併產生急性心臟病變時，才被診斷出原來罹患「馬凡氏症候群」。一名新生嬰兒罹患馬凡氏症，創下少見甫出生即確診的案例。 馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄表示，該名女嬰身長54公分，由於出生時身長就很突出，但是一出生即出現類早老症的外觀，同時手指及腳趾特別細長，因此初步懷疑罹患馬凡氏症或其他先天異常、代謝疾病、鬆皮症等疾病。經過醫師全面生理檢查同時發現有心血管疾病，即邀請小兒心臟科醫師加入會診，經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。 馬凡氏症(Marfan syndrome)是第15對染色體長臂上的纖維蛋白元基因(FBN1)產生異常突變現象，國外的統計發生率約為萬分之一。這種自體顯性遺傳的疾病，還會合併致命性的併發症，最常見的就是急性心臟病變引發猝死。在國外的報告中，新生兒馬凡氏症大多於出生後2至6個月死亡。 林達雄表示，治療新生兒馬凡氏症需要醫療團隊的共同合作，因為新生兒馬凡氏症除了心臟血管的問題外，患者還會合併代謝障礙、營養失調、骨骼異常、眼睛疾病、發展遲緩、肌肉張力低下與呼吸功能不足。目前除了新一代的心血管治療藥物外，也有團隊進行基因治療的研究。 成人的馬凡氏症的病人因外觀明顯又瘦又高，且有手指與腳趾較長的特徵，因而常被形容為「蜘蛛人」，在運動場上屢有傑出表現，但過去幾乎都是因為病人急性心臟病變或是視力衰退等情況就醫師時才被診斷，早期發現且追蹤治療的比例並不高，但就外觀的觀察可以早期發現病童與其他孩子的差異，再加上以基因診斷，則可以在病童心臟產生病變前，即率先搶得治療先機。 馬偕紀念醫院小兒科部主任陳銘仁表示，這名女嬰在出生二天後即出現心臟收縮不良問題，同時合併血氧濃度偏低，小兒心臟科隨即加入團隊，著手治療心臟疾病。目前女嬰活動力良好，定期持續返院追蹤中，打破國外多在新生兒二至四個月時，即因心衰竭不治的治療紀錄。 陳銘仁表示，馬凡氏症目前沒有特效藥，治療方向採控制心臟病變等因素減少死亡威脅，國外現正針對馬凡氏症候群的藥物治療(losartan)進行人體試驗；現階段該疾病之基因治療的動物實驗也密集進行中。
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